类亨廷顿病综合征鉴别病人的7种临床特点

类伯顿病症（Huntington disease like，HDL）遗传开放性筛选病症患中都的一些特征开放性医学发挥主要有都有几种：

区域特征

伯顿病症（Huntington disease，HD）和多数类伯顿病症（Huntington disease like，HDL）遗传开放性区域产自很广，但某些 HDL 遗传开放性有区域产自在结构上。比如 HDL2 多见于喀麦隆美国人（喀麦隆美国人 HD 样发挥中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-阿根廷裔的林柏特中都及日本帝国人中都也有报道。日本帝国年轻人只需考虑 DRPLA，后者患病症率在日本帝国年轻人中都与 HD 十分相似于，而在西欧和北欧年轻人（英国坎伯兰年轻人和法国人为主）中都，只需考虑中都枢神经系统系统免疫球蛋白病症。

国家主义副作用浮现的部位

大一小 HDL 遗传开放性均有四肢的国家主义障碍，以外脸部、颈部、肢体等。但有明显口内脸部出现异常活动多见于中都枢神经系统无齿淋巴细胞激增病症，以外肚皮舞-无齿淋巴细胞激增病症和 McLeod 遗传开放性。如为早发的腹发挥力障碍或国家主义特开放性有所改善-强直遗传开放性伴无关的脸部-颊部-舌部累及则只需考虑泛酸激酶无关的中都枢神经系统变HIV（PKAN）。Wilson 病症（WD）也可发挥为严重的口内脸部腹发挥力障碍伴帕金森氏症样副作用。

共济失调

虽然 HD 征状中都则可能会浮现轴突变小，也有以共济失调为上半年副作用的 HD，青少年型 HD 也有共济失调为主要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少见。如有明显的共济失调，应考虑 HDL 遗传开放性。较西伯利亚人中都只需考虑 SCA17，日本帝国人中都只需考虑 DRPLA。

眼球活动出现异常

在筛选病症患中都颇为有象征意义。HD 高血压早期即有扫视触发出现异常，后浮现扫视减慢和扫视范围加大。在严重的 HDL 遗传开放性、肚皮舞-无齿淋巴细胞激增病症、PKAN 和 WD 中都也有十分相似改变。在中都枢神经系统无齿淋巴细胞激增病症中都，能发现片段本土化扫视（fractionated saccades）和频域催跳（square-we jerks）。征状早期「轴突开放性」眼球活动出现异常如扫视辨距不良、频域催跳、ocular flutter、扫视追随和仿佛诱发的眼震是大多数脊髓轴突开放性变HIV的在结构上，能与 HD 筛选。

脑瘤

HD 中都，脑瘤仅浮现在青少年型 HD 中都，10 岁过去非典型的高血压中都 30%~50% 均有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 遗传开放性中都并不多，如 SCA17 高血压中都 22% 浮现脑瘤，肚皮舞无齿淋巴细胞激增病症中都 60%，McLeod 遗传开放性中都 40%，HDL1 遗传开放性中都大一小高血压均有脑瘤。DRPLA 中都 20 岁年前非典型高血压中都却是均浮现，在 40 岁之后非典型的高血压中都，脑瘤很少浮现。

困难重重速度

HDL1 困难重重速度较迟，发病症后一般存活 1~10 年。HDL2 非典型后生存环境年限 10~20 年，DRPLA 非典型后的生存环境年限为 10~15 年。与 HD 有所不同，HDL 遗传开放性非典型早的困难重重较迟。青少年型 HD 困难重重较迟，但良开放性遗传开放性肚皮舞病症（BHC）虽也在婴儿期或更年期非典型，但困难重重颇为较快。

除此以外定期检查

在基因测定年前只必需继续做基本的除此以外定期检查，常规大肠癌定期检查能筛选催开放性或亚催HIV因引起的肚皮舞副作用。一些常规定期检查对 HDL 遗传开放性病症患也有帮助，如肚皮舞-无齿淋巴细胞激增病症和 McLeod 遗传开放性可能会有腹酸激酶和肝酶升较高，中都枢神经系统免疫球蛋白病症的高血压一小浮现肝细胞免疫球蛋白降低，WD 高血压 24 时长尿铜酸度升较高等。

中都枢神经系统无齿淋巴细胞遗传开放性（肚皮舞-无齿淋巴细胞激增病症、McLeod 遗传开放性、HDL2、PKAN）外周血无齿淋巴细胞百分比增较高。

HD 高血压头颅 MRI 纹状体变小，特别是在是尾状核，轴突和轴突变小在疾病症更早浮现。一些成年非典型的癫痫 HDL 遗传开放性在 MRI 上与 HD 十分相似于，如 HDL2、中都枢神经系统无齿淋巴细胞激增病症和 McLeod 遗传开放性。轴突变小在筛选 HD 和 SCAs 中都颇为重要。DRPLA 高血压中都，轴突脑干变小、T2 相上深部轴突下脑干较高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述筛选病症患的各项医学在结构上总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为写作者原创校对总结，若只必需转载，请加注出处。

更多精彩内容敬请关注华山医院中都枢神经系统内科专题

编辑： 张凌溪