早外貌癫痫脑病的基因检测

发生于新生儿期或胎儿早于期的早于样貌高血压肺水肿会造成比较严重的心理紊乱和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频密发生的高血压发作或发作间期高血压样文艺活动[1]。对于这类传染病的检验确诊，除了大脑结构精神状态、先天性代谢精神状态的排查内外，遗传物质检验已成为一项最重要的确诊工具[2]。

如今，早于样貌高血压肺水肿的病因探寻已扩展到核酸遗传物质测序、遗传物质面板（ gene panels）以及以内外内外显子组测序的低成本中都。另内外，表型特征、畸形学、高血压发作症状学和测量仪器健康检查可以帮助识别特定的高血压综合征，以及提示相关联的遗传物质检验方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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